파브리병은 매우 희귀한 유전 질환으로, 증상이 애매하거나 흔한 증상과 유사해 놓치기 쉽습니다. 그러나 조기 발견은 매우 중요합니다. 적시에 치료하지 않으면 신장, 심장, 신경계에 심각한 손상을 일으킬 수 있기 때문입니다.
이 글에서는 파브리병의 초기 징후를 빠르게 알아채기 위한 간단한 하루 3분 자가검사법을 소개합니다. 매일 체크해 보면 큰 차이를 만들 수 있습니다.
파브리병이란?
파브리병은 α-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소가 결핍되어 발생하는 X-염색체 연관 리소좀 축적 질환입니다. 이 효소가 부족하면 GL-3(글로보트리오실세라마이드)라는 지방 물질이 세포 내에 축적되어 시간이 지남에 따라 장기를 손상시킵니다.
유전 질환이기 때문에 어린 시절부터 증상이 나타날 수 있으며, 남성과 여성 모두 발병 가능하지만 증상의 강도는 개인차가 큽니다.
조기 진단이 중요한 이유
파브리병은 천천히, 그러나 지속적으로 진행되는 질환입니다. 초기에는 운동 후 손발 저림이나 더위에 약함 등 가벼운 증상으로 시작하지만, 치료 없이 방치하면 다음과 같은 심각한 문제로 이어질 수 있습니다:
- 신부전
- 심장비대 또는 부정맥
- 뇌졸중
- 만성 통증
효소 대체 요법(ERT)이나 경구 치료제 등으로 질환 진행을 늦추고 삶의 질을 크게 개선할 수 있기 때문에 조기 치료가 중요합니다.
하루 3분 자가검사법: 5가지 질문
다음 질문에 "예"가 2개 이상이라면, 의사와 상담해볼 필요가 있습니다.
- 운동하거나 더운 곳에 있을 때 손이나 발에 화끈거리거나 저리는 통증을 자주 느끼시나요?
이는 ‘사지이상감각(acroparesthesia)’이라고 하며, 파브리병의 초기 핵심 증상입니다. - 하복부나 허벅지 쪽 피부에 붉은 점이나 보라색 작은 반점(혈관각화증)이 여러 개 있나요?
별다른 증상 없이 생기는 이 피부 병변은 파브리병의 대표적인 단서입니다. - 땀이 거의 나지 않거나, 더위를 유독 힘들어하시나요?
발한 저하 및 열 민감도는 파브리병의 초기 신경학적 증상 중 하나입니다. - 어린 시절부터 설명되지 않는 복통, 메스꺼움, 설사를 자주 경험하셨나요?
흔히 간과되지만 소화기 증상도 매우 빈번하게 동반됩니다. - 가족 중 50세 이전에 신장질환, 심장질환, 뇌졸중을 겪은 분이 계신가요?
파브리병은 유전 질환이므로, 가족력 또한 매우 중요한 단서입니다.
의사와 상담이 필요한 시점은?
위 질문 중 2개 이상에 "예"라고 답하셨다면, 특히 증상이 수개월 이상 지속되었거나 어린 시절부터 이어졌다면 유전자 검사 또는 효소 검사를 통해 정확한 진단을 받아보는 것이 좋습니다.
결론: 3분이 인생을 바꿀 수 있습니다
파브리병은 희귀하지만, 조기에 알아차릴 수 없는 질환은 아닙니다. 매일 몇 분의 체크만으로도 의심을 시작하고, 빠른 진단과 치료로 이어질 수 있습니다. 건강은 스스로 지키는 것이 가장 강력한 예방입니다.
여러분이나 가족 중 파브리병을 경험하신 분이 있으신가요? 초기에 어떤 증상을 겪으셨나요? 댓글로 경험을 나눠주세요. 누군가의 조기 발견에 큰 도움이 될 수 있습니다.