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아밀로이드증은 비정상적인 아밀로이드 단백질이 장기와 조직에 축적되어 기능을 손상시키는 희귀 질환입니다. 일부 유형은 후천적으로 발생하지만, 유전성 아밀로이드증은 가족력을 가진 경우 반드시 인식하고 있어야 합니다. 이 글에서는 아밀로이드증 가족력을 가진 분들이 꼭 알아야 할 6가지 유전 관련 핵심 정보를 정리했습니다.
유전성 아밀로이드증이란?
유전성 아밀로이드증(또는 가족성 아밀로이드증)은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 이상 단백질(주로 트랜스티레틴, TTR)이 생성되고, 이 단백질이 잘못 접혀 조직에 축적되면서 장기를 손상시키는 질환입니다.
증상이 성인기에 시작되는 경우가 많고, 사람마다 나타나는 양상이 다르기 때문에 진단이 늦어지는 경우도 흔합니다.
아밀로이드증 가족이 알아야 할 6가지 유전 정보
- 대부분 상염색체 우성 유전으로 전달됩니다
부모 중 한 명에게만 유전자가 있어도 질병을 물려줄 수 있습니다.
영향을 받은 부모의 자녀는 50% 확률로 돌연변이를 유전받을 수 있습니다. - 가장 흔한 관련 유전자는 TTR 유전자입니다
트랜스티레틴(TTR) 돌연변이는 유전성 아밀로이드증 중 가장 일반적입니다.
예: V30M은 신경병증, V122I는 심장질환과 관련이 있습니다. - 발병 시기와 증상은 사람마다 다릅니다
같은 돌연변이를 가진 가족 내에서도 어떤 사람은 30대에 증상이 나타나는 반면, 어떤 사람은 고령이 될 때까지 무증상일 수 있습니다.
이러한 다양성은 조기 진단을 어렵게 만들 수 있습니다. - 유전자 검사를 통해 진단이 가능합니다
혈액 검사로 아밀로이드증 관련 유전자 변이를 확인할 수 있습니다.
진단된 환자의 직계 가족이나 증상이 있는 사람에게 검사 권장됩니다. - 증상이 없어도 보인자일 수 있습니다
돌연변이가 있어도 반드시 질환이 발현되는 것은 아니며(불완전 침투성),
무증상 보인자도 자녀에게 유전할 수 있습니다.
보인자 여부 확인은 가족계획에도 중요한 역할을 합니다. - 신약은 유전적 원인을 직접 타깃으로 합니다
최근 개발된 RNA 기반 치료제(예: 파티시란, 이노테르센)는 TTR 유전자의 발현을 억제합니다.
이러한 치료는 질환 진행을 늦추며, 예후를 획기적으로 개선하고 있습니다.
가족이 실천할 수 있는 것들
- 가족력이 있다면 유전자 상담을 받아보세요.
- 증상이 없어도 위험군에 해당한다면 유전자 검사를 고려하세요.
- 희귀질환 관련 환자 단체에 가입해 임상시험, 최신 치료법, 정보 등을 받아보세요.
결론: 유전 정보를 알면 대비할 수 있습니다
유전성 아밀로이드증은 개인만의 문제가 아닙니다. 가족 전체가 함께 인식하고 대응해야 하는 질환입니다. 유전 정보를 제대로 이해하면 위험을 조기에 발견하고, 적극적으로 치료를 준비할 수 있습니다.
여러분 가족 중 유전성 아밀로이드증이 있으신가요? 겪었던 경험이나 궁금한 점을 댓글로 공유해 주세요. 같은 길을 걷는 분들에게 큰 도움이 될 수 있습니다.
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