반응형 전체 글80 뷰트병: 환자가 꼭 알아야 할 4가지 생활팁 뷰트병(부티르산뇨증, Butyryl-CoA 탈수소효소 결핍증)은 매우 희귀한 대사 질환으로, 체내에서 특정 지방산을 분해하는 데 문제가 생기는 유전 질환입니다. 워낙 드문 병이기 때문에 진단 후에도 일상에서 어떻게 관리해야 하는지 정보가 부족한 경우가 많습니다. 하지만 꾸준한 생활 관리만으로도 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.이 글에서는 뷰트병 환자와 보호자가 반드시 알아야 할 4가지 실용적인 생활 수칙을 소개합니다.뷰트병이란?뷰트병은 Butyryl-CoA 탈수소효소 결핍으로 인해 발생하는 대사질환으로, 단쇄 지방산을 분해하지 못해 체내에 독성 물질이 축적되는 병입니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:저혈당무기력감구토경련발달 지연대부분 영아기 또는 유아기에 진단되며, 적절한 식이요법과 생활.. 2025. 6. 28. 샤르코-마리-투스병: 예후를 개선하는 7가지 핵심 수칙 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth, CMT)은 말초신경에 영향을 주는 가장 흔한 유전성 신경 질환 중 하나입니다. 아직 완치는 불가능하지만, CMT를 가진 많은 사람들이 특정 습관을 꾸준히 실천함으로써 신경 건강을 지키고 활동적인 삶을 유지하고 있습니다.이 글에서는 샤르코-마리-투스병 환자의 예후를 향상시키는 7가지 핵심 전략을 소개합니다.샤르코-마리-투스병이란?CMT는 유전적 원인에 의해 발생하는 질환으로, 팔다리 근육을 제어하고 감각을 전달하는 말초신경에 손상을 일으킵니다. 주로 발과 다리의 근육 약화, 위축, 균형 문제, 발 변형으로 이어집니다.청소년기 또는 성인 초기에 발병하며, 서서히 진행되는 것이 특징입니다. 생명에는 지장이 없지만 적극적인 관리 없이는 삶의 질이 저하될 .. 2025. 6. 27. 파브리병: 하루 3분 자가검사법 파브리병은 매우 희귀한 유전 질환으로, 증상이 애매하거나 흔한 증상과 유사해 놓치기 쉽습니다. 그러나 조기 발견은 매우 중요합니다. 적시에 치료하지 않으면 신장, 심장, 신경계에 심각한 손상을 일으킬 수 있기 때문입니다.이 글에서는 파브리병의 초기 징후를 빠르게 알아채기 위한 간단한 하루 3분 자가검사법을 소개합니다. 매일 체크해 보면 큰 차이를 만들 수 있습니다.파브리병이란?파브리병은 α-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소가 결핍되어 발생하는 X-염색체 연관 리소좀 축적 질환입니다. 이 효소가 부족하면 GL-3(글로보트리오실세라마이드)라는 지방 물질이 세포 내에 축적되어 시간이 지남에 따라 장기를 손상시킵니다.유전 질환이기 때문에 어린 시절부터 증상이 나타날 수 있으며, .. 2025. 6. 26. 헌터증후군: 초기 진단을 위한 5가지 경고 신호 헌터증후군(정식 명칭: MPS II, 제2형 점액다당류증)은 아동의 성장과 전반적인 삶의 질에 심각한 영향을 줄 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 초기 증상은 흔한 소아 질환과 유사해 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 하지만 조기에 경고 신호를 파악하면 질환 진행을 늦추고 효과적인 관리가 가능해집니다.이 글에서는 헌터증후군을 조기에 알아챌 수 있는 5가지 주요 신호를 소개합니다. 부모, 보호자, 소아과 의사 모두 꼭 알아야 할 내용입니다.헌터증후군이란?헌터증후군은 리소좀 저장 질환의 일종으로, iduronate-2-sulfatase라는 효소가 결핍되어 발생합니다. 이 효소가 부족하면 특정 당질(글리코사미노글리칸)이 몸속에 축적되어 여러 기관과 조직에 손상을 일으킵니다.이 질환은 대부분 남아에게 발생하며, .. 2025. 6. 25. 대상포진: 예방접종이 중요한 3가지 이유 대상포진(헤르페스 조스터)은 수두를 일으키는 바이러스(Varicella-zoster)가 체내에서 재활성화되며 발생하는 고통스러운 피부 질환입니다. 수두를 앓았던 적이 있는 사람이라면 누구든 대상포진이 생길 수 있으며, 나이가 들수록 위험은 더욱 커집니다. 다행히 이 질환은 예방접종으로 대부분 예방할 수 있습니다.이 글에서는 왜 대상포진 백신이 선택이 아닌 필수인지, 특히 50세 이상 성인에게 얼마나 중요한지를 세 가지 핵심 이유로 설명드립니다.1. 대상포진은 생각보다 흔하고 고통스럽습니다80세까지 살아간 사람 3명 중 1명은 대상포진을 경험합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:신체 한쪽에 수포성 발진타는 듯한 통증, 찌르는 통증, 욱신거림발열, 오한, 피로발진이 사라진 후에도 지속되는 신경통(후발신경통).. 2025. 6. 24. 통풍: 식이요법으로 조절하는 5가지 식품 통풍은 요산 결정이 관절에 쌓이면서 심한 통증과 염증을 유발하는 관절염의 한 형태입니다. 약물치료도 효과적이지만, 식단 관리가 통풍 증상 완화와 재발 방지에 중요한 역할을 합니다. 항염 효과가 있는 저퓨린 식품을 꾸준히 섭취하면 요산 수치를 낮추고 자연스럽게 통증을 줄일 수 있습니다.이 글에서는 통풍 관리에 도움을 주는 5가지 과학적으로 입증된 식품을 소개합니다.왜 통풍에 식단이 중요한가요?요산은 우리 몸이 퓨린이라는 물질을 분해할 때 생성됩니다. 음식에 들어 있는 퓨린 함량이 높으면 요산이 과다 생성되고, 신장이 이를 충분히 배출하지 못할 경우 관절에 결정이 쌓이면서 통증이 발생합니다.붉은 고기, 내장류, 알코올 등은 통풍을 악화시키는 고퓨린 식품인 반면, 특정 식품은 요산 수치를 낮추고 염증을 줄이는.. 2025. 6. 23. 이전 1 ··· 3 4 5 6 7 8 9 ··· 14 다음 반응형
